关于公布第一批罕见病目录的通知

2023-01-16 15:03:09 来源：国家卫生健康委员会

　　各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、红十字会，军队有关单位：

　　2018年6月14日是第15个“世界献血者日”，主题是“为他人着想捐献热血分享生命”，国家卫生健康委员会、中国红十字会总会、中央军委后勤保障部卫生局将在四川省成都市举办“世界献血者日”全国主会场活动。为感谢献血者的无私奉献，弘扬救死扶伤人道主义精神，保障临床血液供应与安全，经研究，决定在全国开展“世界献血者日”主题宣传活动。现将有关要求通知如下：

　　一、创新模式，强化无偿献血宣传教育

　　各地要将无偿献血作为健康中国战略重要组成部分，持续做好无偿献血宣传教育工作，培育弘扬社会主义核心价值观，营造无偿献血的良好社会氛围。各地要把无偿献血知识作为健康教育的重要内容，制订不同人群的宣传动员要点，探索建立覆盖城乡所有居民的无偿献血宣教体系，不断提高人民群众无偿献血参与度。各级卫生计生行政部门、红十字会、军队卫生部门以及各血站(含军队系统血液中心和血站，下同)要以《献血法》实施二十周年契机，围绕“世界献血者日”宣传主题，创新宣传方式，开展形式多样、内容丰富、效果显著的系列宣传活动，大力宣传无偿献血先进人物和典型事迹，传递社会正能量。各医疗机构要向患者及家属宣传无偿献血知识，鼓励并动员患者及家属参与自愿无偿献血，成为无偿献血志愿服务者，广泛传播无偿献血的理念。

　　二、突出重点，全面提升献血服务水平

　　各级卫生计生行政部门、军队卫生部门要指导血站持续开展改善献血服务行动，以献血者体验为中心，改进献血环境，创新服务模式，优化献血流程，全方位提升无偿献血服务水平。各地要切实解决献血者反映的“献血容易用血难”的问题，简化临床用血报销程序，加快建立献血者及直系亲属出院时直接报销用血费用制度。不断完善献血者激励机制，依法开展无偿献血表彰工作，探索将献血记录与个人、单位征信体系有效结合。深入推进血站信息公开，及时回应社会关注。

　　三、精细管理，建立血液供需平衡机制

　　各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅(委、局)、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局：

　　为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们，供各部门在工作中参考使用。

　　国家卫生健康委员会科学技术部

　　工业和信息化部国家药品监督管理局

　　国家中医药管理局

　　2018年5月11日

　　(信息公开形式：主动公开)

第一批罕见病目录

序号	中文名称	英文名称
1	21-羟化酶缺乏症	21-Hydroxylase Deficiency
2	白化病	Albinism
3	Alport综合征	Alport Syndrome
4	肌萎缩侧索硬化	Amyotrophic Lateral Sclerosis
5	Angelman氏症候群（天使综合征）	Angelman Syndrome
6	精氨酸酶缺乏症	Arginase Deficiency
7	热纳综合征（窒息性胸腔失养症）	Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)
8	非典型溶血性尿毒症	Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9	自身免疫性脑炎	Autoimmune Encephalitis
10	自身免疫性垂体炎	Autoimmune Hypophysitis
11	自身免疫性胰岛素受体病	Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance)
12	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-ketothiolase Deficiency
13	生物素酶缺乏症	Biotinidase Deficiency
14	心脏离子通道病	Cardic Ion Channelopathies
15	原发性肉碱缺乏症	Carnitine Deficiency
16	Castleman病	Castleman Disease
17	腓骨肌萎缩症	Charcot-Marie-Tooth Disease
18	瓜氨酸血症	Citrullinemia
19	先天性肾上腺发育不良	Congenital Adrenal Hypoplasia
20	先天性高胰岛素性低血糖血症	Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21	先天性肌无力综合征	Congenital Myasthenic Syndrome
22	先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）	Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23	先天性脊柱侧弯	Congenital Scoliosis
24	冠状动脉扩张病	Coronary Artery Ectasia
25	先天性纯红细胞再生障碍性贫血	Diamond-Blackfan Anemia
26	Erdheim-Chester病	Erdheim-Chester Disease
27	法布雷病	Fabry Disease
28	家族性地中海热	Familial Mediterranean Fever
29	范可尼贫血	Fanconi Anemia
30	半乳糖血症	Galactosemia
31	戈谢病	Gaucher’s Disease
32	全身型重症肌无力	Generalized Myasthenia Gravis
33	Gitelman综合征	Gitelman Syndrome
34	戊二酸血症I型	Glutaric Acidemia Type I
35	糖原累积病（I型、Ⅱ型）	Glycogen Storage Disease (Type I、II）
36	血友病	Hemophilia
37	肝豆状核变性	Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38	遗传性血管性水肿	Hereditary Angioedema (HAE)
39	遗传性大疱性表皮松解症	Hereditary Epidermolysis Bullosa
40	遗传性果糖不耐受症	Hereditary Fructose Intolerance
41	遗传性低镁血症	Hereditary Hypomagnesemia
42	遗传性多发脑梗死性痴呆	Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43	遗传性痉挛性截瘫	Hereditary Spastic Paraplegia
44	全羧化酶合成酶缺乏症	Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45	同型半胱氨酸血症	Homocysteinemia
46	纯合子家族性高胆固醇血症	Homozygous Hypercholesterolemia
47	亨廷顿舞蹈病	Huntington Disease
48	HHH综合征	Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49	高苯丙氨酸血症	Hyperphenylalaninemia
50	低碱性磷酸酶血症	Hypophosphatasia
51	低磷性佝偻病	Hypophosphatemic Rickets
52	特发性心肌病	Idiopathic Cardiomyopathy
53	特发性低促性腺激素性性腺功能减退症	Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54	特发性肺动脉高压	Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55	特发性肺纤维化	Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56	IgG4相关性疾病	IgG4 related Disease
57	先天性胆汁酸合成障碍	Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58	异戊酸血症	Isovaleric Acidemia
59	卡尔曼综合征	Kallmann Syndrome
60	朗格汉斯组织细胞增生症	Langerhans Cell Histiocytosis
61	莱伦氏综合征	Laron Syndrome
62	Leber遗传性视神经病变	Leber Hereditary Optic Neuropathy
63	长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64	淋巴管肌瘤病	Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65	赖氨酸尿蛋白不耐受症	Lysinuric Protein Intolerance
66	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67	枫糖尿症	Maple Syrup Urine Disease
68	马凡综合征	Marfan Syndrome
69	McCune-Albrigh综合征	McCune-Albright Syndrome
70	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71	甲基丙二酸血症	Methylmalonic Academia
72	线粒体脑肌病	Mitochodrial Encephalomyopathy
73	黏多糖贮积症	Mucopolysaccharidosis
74	多灶性运动神经病	Multifocal Motor Neuropathy
75	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76	多发性硬化	Multiple Sclerosis
77	多系统萎缩	Multiple System Atrophy
78	肌强直性营养不良	Myotonic Dystrophy
79	N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症	N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80	新生儿糖尿病	Neonatal Diabetes Mellitus
81	视神经脊髓炎	Neuromyelitis Optica
82	尼曼匹克病	Niemann-Pick Disease
83	非综合征性耳聋	Non-Syndromic Deafness
84	Noonan综合征	Noonan Syndrome
85	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症	Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86	成骨不全症（脆骨病）	Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87	帕金森病（青年型、早发型）	Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88	阵发性睡眠性血红蛋白尿	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89	黑斑息肉综合征	Peutz-Jeghers Syndrome
90	苯丙酮尿症	Phenylketonuria
91	POEMS综合征	POEMS Syndrome
92	卟啉病	Porphyria
93	Prader-Willi综合征	Prader-Willi Syndrome
94	原发性联合免疫缺陷	Primary Combined Immune Deficiency
95	原发性遗传性肌张力不全	Primary Hereditary Dystonia
96	原发性轻链型淀粉样变	Primary Light Chain Amyloidosis
97	进行性家族性肝内胆汁淤积症	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98	进行性肌营养不良	Progressive Muscular Dystrophy
99	丙酸血症	Propionic Acidemia
100	肺泡蛋白沉积症	Pulmonary Alveolar Proteinosis
101	肺囊性纤维化	Pulmonary Cystic Fibrosis
102	视网膜色素变性	Retinitis Pigmentosa
103	视网膜母细胞瘤	Retinoblastoma
104	重症先天性粒细胞缺乏症	Severe Congenital Neutropenia
105	婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)	Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106	镰刀型细胞贫血病	Sickle Cell Disease
107	Silver-Russell综合征	Silver-Russell Syndrome
108	谷固醇血症	Sitosterolemia
109	脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）	Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110	脊髓性肌萎缩症	Spinal Muscular Atrophy
111	脊髓小脑性共济失调	Spinocerebellar Ataxia
112	系统性硬化症	Systemic Sclerosis
113	四氢生物蝶呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin Deficiency
114	结节性硬化症	Tuberous Sclerosis Complex
115	原发性酪氨酸血症	Tyrosinemia
116	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117	威廉姆斯综合征	Williams Syndrome
118	湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征	Wiskott-Aldrich Syndrome
119	X-连锁无丙种球蛋白血症	X-linked Agammaglobulinemia
120	X-连锁肾上腺脑白质营养不良	X-linked Adrenoleukodystrophy
121	X-连锁淋巴增生症	X-linked Lymphoproliferative Disease