以副肾动脉为超声表现Jacobsen综合征的产前诊断

目的产前诊断1例因无创产前检测(NIPT)提示11q24.2-q25缺失高风险的Jacobsen综合征,结合产前、产后发现探讨其表型与分子特征。方法应用染色体G显带核型、染色体微阵列分析(CMA)产前诊断1例无创产前检测结果为11q24.2-q25缺失高风险的Jacobsen综合征胎儿。通过父母外周血G显带核型、CMA检测明确胎儿染色体异常是否为新发,收集产前超声结果和产后表型,分析其特征。结果通过抽取羊水查G显带核型、CMA,诊断胎儿为11号染色体11q24.2-qter缺失,片段大小约7.8 Mb,该缺失区域包含了FLI1、ETS1等基因。经胎儿父母外周血染色体核型及CMA,确定为新发变异。孕期三级超声见腹主动脉发出2条分支进入左肾,疑似胎儿左肾副肾动脉,脐带血血常规显示血小板计数减少,但引产后见胎儿外观有鼻梁宽平、左足重叠趾。结论Jacobsen综合征的临床表型存在明显的异质性,并具有隐匿性。本病例为首次报告以胎儿副肾动脉为产前超声表现的Jacobsen综合征,扩展了Jacobsen综合征的产前超声征象。当产前超声发现副肾动脉时,需详细扫查胎儿各个系统。若伴有其他异常,孕妇需行介入性产前诊断,并完善CMA检查,以明确是否存在染色体微缺失/微重复。

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本文档关键词:综合征,动脉,副肾,产前诊断,超声