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T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴贝克型肌营养不良的应用规范

大小：584.11 KB
语言：中文版
格式： PDF文档
类别：综合团体标准
更新日期：2023-02-04

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资源简介

本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。
本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next- generation sequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。

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