医学遗传学 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 第7版
作者： 左伋主编；顾鸣敏，张咸宁，韩骅副主编
出版时间： 2018年版
内容简介
本套教材为全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材，是我国医学教育领域起步早、历史悠久、修订版次多的规范、科学、经典的国家级规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持三基、五性、三特定的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。
目录
绪论1
第一节 医学遗传学的任务和范畴 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 人类基因组 3
一、人类基因 3
二、人类基因组 4
三、基因表达与调控 6
第四节 遗传病概述 9
一、遗传病的特点 9
二、人类遗传病的分类 10
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM） 12
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 12
五、遗传病在医学实践中的一些问题 13
第五节 医学遗传学的发展方向 14
一、基于基因组学的精准医学 14
二、基于传统遗传学的系统医学 15
第一部分 医学遗传学基础
第一章 基于疾病的遗传学数据分析18
第一节 人类基因组与遗传数据库 18
一、遗传数据库的基本概念 18
二、常用的人类基因组与遗传数据库 19
第二节 疾病的病因分析 23
一、疾病发生机制的遗传学基础 23
二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用 24
第二章 基因突变与遗传多态性27
第一节 基因突变的本质及其特性 27
一、多向性 27
二、重复性 28
三、随机性 28
四、可逆性 28
五、有害性 28
第二节 基因突变的诱发因素 28
一、物理因素 29
二、化学因素 29
三、生物因素 30
第三节 基因突变的形式 30
一、静态突变 30
二、动态突变 34
第四节 DNA损伤的修复 35
一、紫外线引起的DNA损伤修复 35
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复 36
三、修复缺陷与错误修复 37
第五节 遗传多态性 38
一、遗传多态性的概念 38
二、遗传多态性的表现形式 38
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用 39
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应41
第一节 基因突变导致蛋白质功能异常 41
一、基因突变导致异常蛋白的生成 41
二、基因突变导致蛋白质功能异常 44
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变 46
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系 46
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 48
一、基因突变引起酶分子的异常 48
二、酶分子异常引起的代谢缺陷 48
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病 51
第四章 单基因病的遗传52
第一节 系谱与系谱分析 52
第二节 常染色体显性遗传病的遗传 53
一、短指（趾）症A1型 53
二、婚配类型与子代发病风险 54
三、常染色体完全显性遗传的特征 54
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 54
一、眼皮肤白化病ⅠA型 55
二、婚配类型及子代发病风险 55
三、常染色体隐性遗传的特征 56
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题 57
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 58
一、低磷酸盐血症性佝偻病 58
二、婚配类型和子代发病风险 59
三、X连锁显性遗传的特征 60
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 60
一、血友病A 60
二、婚配类型和子代发病风险 61
三、X连锁隐性遗传的特征 62
第六节 Y连锁遗传病的遗传 62
第七节 影响单基因遗传病分析的因素 63
一、拟常染色体遗传 63
二、亲代印记的遗传学效应 63
三、基因型表型相关性 64
四、生殖腺嵌合 65
五、遗传早现 66
六、X染色体失活 66
第五章 多基因遗传68
第一节 数量性状的多基因遗传 68
一、数量性状与质量性状 68
二、数量性状的多基因遗传 69
第二节 疾病的多基因遗传 71
一、易患性与发病阈值 71
二、遗传率及其估算 72
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 74
第六章 群体遗传78
第一节 群体的遗传平衡 78
一、HardyWeinberg平衡定律 78
二、HardyWeinberg定律的应用 80
第二节 影响遗传平衡的因素 81
一、非随机婚配 81
二、突变和选择 83
三、遗传漂变 84
四、迁移和基因流 84
第三节 遗传负荷 85
一、突变负荷 85
二、分离负荷 86
三、影响遗传负荷的因素 86
第四节 连锁不平衡及其应用 86
第七章 线粒体病的遗传89
第一节 人类线粒体基因组 89
一、线粒体基因组的结构 89
二、线粒体DNA的复制 90
三、线粒体基因的转录 90
四、线粒体遗传系统的特点 91
第二节 线粒体基因突变及相关疾病 93
一、mtDNA突变的类型 93
二、突变导致的功能缺陷 94
第三节 线粒体疾病的遗传特点 94
一、母系遗传 94
二、阈值效应 95
三、核质协同性 95
第八章 人类染色体97
第一节 人类染色体的基本特征 97
一、染色质和染色体 97
二、人类染色体的数目、结构和形态 100
三、性别决定及性染色体 101
第二节 染色体分组、核型与显带技术 102
一、染色体的研究方法 102
二、染色体核型 104
三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 106
第九章 染色体畸变109
第一节 染色体畸变发生的原因 109
一、化学因素 109
二、物理因素 109
三、生物因素 110
四、母亲年龄 110
第二节 染色体数目异常及其产生机制 110
一、整倍性改变 110
二、非整倍性改变 111
三、非整倍体的产生原因 112
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 113
一、染色体结构畸变的描述方法 113
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制 113
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 116
一、染色体数目畸变的分子细胞生物学效应 116
二、染色体结构畸变的分子细胞生物学效应 117
第二部分 医学遗传学临床
第十章 单基因病122
第一节 分子病 122
一、血红蛋白病 122
二、血浆蛋白病 128
三、结构蛋白缺陷病 129
四、受体蛋白病 130
五、膜转运蛋白病 131
第二节 先天性代谢病 132
一、先天性代谢缺陷的共同规律 132
二、糖代谢遗传病 133
三、氨基酸代谢遗传病 135
四、核酸代谢遗传病 137
五、脂类代谢遗传病 138
六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗 139
第十一章 多基因病140
第一节 精神分裂症 140
一、精神分裂症的临床特征 140
二、精神分裂症发生的遗传因素 140
第二节 糖尿病 142
一、糖尿病的临床特征及分类 142
二、糖尿病发生的遗传因素 142
第三节 原发性高血压 144
一、原发性高血压的临床特征 144
二、原发性高血压发生的遗传因素 144
第四节 神经退行性疾病 145
一、帕金森病 145
二、阿尔茨海默病 146
第十二章 线粒体病148
第一节 疾病过程中的线粒体变化 148
第二节 线粒体病的分类 148
第三节 mtDNA突变引起的疾病 149
一、Leber视神经萎缩 150
二、MERRF综合征 150
三、MELAS综合征 150
四、KearnsSayre综合征 151
五、Leigh综合征 151
六、帕金森病 151
七、其他与线粒体有关的病变 152
第四节 nDNA突变引起的线粒体病 153
一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷 153
二、基因组间交流的缺损 153
第十三章 染色体病155
第一节 染色体病发病概况 155
一、染色体病的发生率 155
二、染色体分析的临床指征 157
第二节 常染色体病 157
一、Down综合征 157
二、18三体综合征 157
三、13三体综合征 157
四、5p-综合征 158
五、微小缺失综合征 159
六、常染色体断裂综合征 160
第三节 Down综合征 160
一、Down综合征的发生率 160
二、Down综合征的表型特征 160
三、Down综合征的遗传分型 161
四、Down综合征发生的分子机制 162
五、Down综合征的诊断、治疗及预防 164
第四节 性染色体病 165
一、性染色体的数目异常 165
二、X染色体的结构异常 167
第五节 染色体异常携带者 167
一、易位携带者 167
二、倒位携带者 168
第十四章 遗传性免疫缺陷171
第一节 T细胞免疫缺陷 171
一、先天性胸腺发育不全 172
二、重症联合免疫缺陷 172
三、遗传性血管扩张性共济失调症 173
四、WiskottAldrich综合征 174
第二节 B细胞免疫缺陷 174
一、X连锁无丙种球蛋白血症 174
二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷 174
三、IgM增多伴随免疫缺陷 174
四、分类不明的免疫缺陷病 175
五、婴儿期一过性低丙种球蛋白血症 175
第三节 吞噬细胞缺陷 175
一、慢性肉芽肿病 176
二、白细胞黏附缺陷 176
第四节 补体蛋白免疫缺陷 176
一、补体缺陷 176
二、遗传性血管神经性水肿 177
第十五章 出生缺陷178
第一节 出生缺陷的发病率 178
一、先天畸形和围产期死亡率 178
二、新生儿发病率 178
三、儿童死亡率 178
第二节 出生缺陷的临床特征 179
一、出生缺陷的分类 179
二、出生缺陷的诊断 181
第三节 常见的出生缺陷 181
一、神经管缺陷 181
二、先天性心脏病 183
第四节 出生缺陷的发病机制 184
一、出生缺陷的发生因素 184
二、致畸剂诱发发育异常的机制 187
第十六章 肿瘤与遗传189
第一节 肿瘤发生的遗传因素 189
一、肿瘤的遗传现象 189
二、遗传性肿瘤综合征 190
三、遗传性肿瘤 190
第二节 基因组不稳定性与肿瘤发生 191
一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生 191
二、染色体不稳定性与肿瘤发生 191
第三节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡 192
一、癌基因 193
二、抑癌基因 195
三、肿瘤发生与细胞周期调控 196
第四节 肿瘤发生的遗传理论 197
一、单克隆起源理论 197
二、Knudson二次打击理论 197
三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论 197
第五节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗 198
一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断 198
二、肿瘤的靶向治疗 199
第十七章 表观遗传病201
第一节 表观遗传机制 201
一、DNA甲基化 201
二、组蛋白修饰 202
三、非编码RNA 203
第二节 表观遗传病 204
一、综合征与表观遗传 204
二、代谢疾病与表观遗传 207
三、肿瘤的表观遗传 208
第十八章 遗传病的诊断211
第一节 临症诊断和症状前诊断 211
一、病史、症状和体征 211
二、家系分析 211
三、细胞遗传学检查 211
四、生化检查 212
五、基因诊断 212
第二节 产前诊断 213
一、产前诊断的对象 214
二、产前诊断的方法 214
三、胚胎植入前诊断 215
四、无创产前检测 215
第十九章 遗传病的治疗217
第一节 遗传病治疗的原则 217
一、遗传病的个性化治疗 217
二、遗传病疗效的长期评估 217
三、杂合子和症状前患者的治疗 218
四、遗传病治疗的策略 218
第二节 手术治疗 218
一、手术矫正治疗 218
二、器官和组织移植 218
第三节 药物和饮食治疗 219
一、禁其所忌 219
二、去其所余 219
三、补其所缺 220
四、酶疗法 220
第四节 基因治疗 220
一、基因治疗的策略 221
二、基因治疗的技术路径 222
三、适于基因治疗的遗传病 225
四、基因治疗的临床应用 225
五、基因治疗面临的安全和伦理的问题 227
第二十章 遗传咨询229
第一节 遗传咨询的基本内容 229
一、一些常见的遗传咨询问题 229
二、遗传咨询的主要步骤 230
第二节 遗传病再发风险率的估计 231
一、遗传病再发风险率的一般估计 231
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 232
第三节 遗传病的群体筛查 233
一、新生儿筛查 233
二、杂合子筛查 233
三、产前诊断 234
第四节 遗传伦理 234
一、临床中的伦理问题 234
二、遗传隐私 236
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