国家卫生计生委新生儿遗传代谢病筛查培训教材 新生儿遗传代谢病筛查 第2版
作者：赵正言，顾学范 主编
出版时间： 2015年版
内容简介
赵正言、顾学范主编的《新生儿遗传代谢病筛查 (第2版国家卫生计生委新生儿遗传代谢病筛查培训教 材)》不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技 术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾 病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信 息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断 、遗传咨询等方面的相关知识，以便*好地满足从事 新生儿疾病筛查各类人员的需要。附录部分是新生儿 疾病筛查的相关政策性文件、筛查诊治指南等。
目 录
章 新生儿遗传代谢病筛查概论
节 新生儿遗传代谢病筛查定义
第二节 国际新生儿疾病筛查的历史与现状
第三节 中国新生儿疾病筛查的历史与现状
第四节 新生儿疾病筛查的发展趋势
第二章 新生儿遗传代谢病筛查的组织管理
节 组织领导
第二节 机构设置
第三节 新生儿遗传代谢病筛查网络
第四节 新生儿遗传代谢病筛查的健康教育
第五节 伦理
第六节 质量管理
第三章 采血和筛查实验室技术
节 采血概述
第二节 血标本递送和验收
第三节 苯丙氨酸的测定方法
第四节 促甲状腺素的测定方法
第五节 17-羟孕酮的测定方法
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
第七节 串联质谱测定方法
第八节 气相色谱质谱分析技术
第九节 分子检测技术
第四章 实验室质量管理
节 术语和定义
第二节 管理要求
第三节 技术要求
第四节 室内质控图
第五节 室间质量评价
第五章 常见遗传代谢病
节 苯丙酮尿症
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三节 先天性甲状腺功能减退症
第四节 先天性肾上腺皮质增生症
第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第六节 酪氨酸血症
第七节 枫糖尿症
第八节 同型半胱氨酸尿症
第九节 尿素循环障碍
第十节 Citrin蛋白缺乏症
第十一节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十二节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十三节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十四节 原发性肉碱缺乏症
第十五节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十六节 甲基丙二酸血症
第十七节 丙酸血症
第十八节 异戊酸血症
第十九节 戊二酸尿症Ⅰ型
第二十节 生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症
第六章 遗传咨询和产前诊断
节 遗传咨询
第二节 遗传病的产前诊断
第七章 新生儿疾病筛查信息管理
节 信息与信息管理
第二节 新生儿遗传代谢病筛查信息
第三节 新生儿遗传代谢病筛查信息管理
第四节 新生儿遗传代谢病筛查信息系统
第五节 中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统
附录
附录一 中华人民共和国卫生部令（第64号）
附录二 新生儿疾病筛查管理办法
附录三 全国新生儿疾病筛查工作规划
附录四 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）
索引
