常见疾病检验诊断丛书 出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断
作者：金龙金，唐少华 主编
出版时间：2015年版
内容简介
金龙金、唐少华主编的《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》由十二章组成，面向临床，以疾病为主线，从“遗传学和发病机制”和“临床表现”人手简要介绍疾病概述的同时较全面的介绍检验诊断方法和临床应用。实验室方法是按照遵循经典性、实用经典性、兼顾前沿性的原则开展叙述。考虑到方法学和临床应用的差别，检验方法按照“常规项目”、“分子遗传检验”和“其他检验”进行归类。常规项目是指通用、常用的项目；分子遗传检验是指对该种疾病有较强针对性和诊断意义的检查项目；其他检验是指不太常用但是对该病诊断有特殊意义的项目。根据国内外的**进展和临床动态，介绍了出生缺陷和遗传性疾病诊断中应用的新方法。本书内容新颖，有很强的临床指导意义，适用于各级医疗机构不同层次的医务人员在临床工作中参阅。
目 录
**章 染色体疾病
**节 21三体综合征
第二节 13三体综合征
第三节 18三体综合征
第四节 Turner综合征
第五节 Klinefelter综合征
第六节 XYY综合征
第七节 XXX综合征
第八节 微小缺失综合征
第九节 染色体疾病的产前筛查
第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断
**节 弓形虫感染与先天畸形
第二节 风疹病毒感染与先天畸形
第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形
第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形
第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形
第三章 遗传性代谢病的检验诊断
**节 苯丙酮尿症
第二节 精氨酸血症
第三节 甲基丙二酸血症
第四节 丙酸血症
第五节 同型胱氨酸尿症
第六节 半乳糖血症
第七节 黏多糖贮积症
第八节 糖原贮积症
第九节 Tay-Sachs病
第十节 Lesch-Nyhan综合征
第十一节 Niemann-Pick病
第十二节 Oalacher病
第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症
第十四节 肝豆状核变性
第十五节 家族性高胆固醇血症
第十六节 遗传性代谢病的产前筛查
第四章 血液系统疾病的检验诊断
**节 血红蛋白病
第二节 血友病
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第四节 遗传性球形红细胞增多症
第五节 丙酮酸激酶缺乏症
第六节 地中海贫血的产前筛查
第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断
**节 假肥大型肌营养不良
第二节 脊髓性肌萎缩
第三节 脆性X综合征
第四节 腓骨肌萎缩症
第五节 遗传性共济失调
第六节 脑白质发育不全
第七节 亨廷顿舞蹈症
第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病
第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断
**节 颅缝早闭综合征
第二节 侏儒综合征
第三节 成骨不全病
第四节 马方综合征
第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断
**节 两性畸形
第二节 无精子症
第三节 多囊肾
第四节 Alport综合征
第八章 眼、耳疾病的检验诊断
**节 视网膜色素变性
第二节 Lowe综合征
第三节 Leber遗传性视神经病变
第四节 遗传性耳聋
第九章 免疫缺陷病的检验诊断
**节 X连锁重症联合免疫缺陷病
第二节 胸腺发育不全症
第三节 性连锁无丙种球蛋白血症
第四节 共济失调毛细血管扩张症
第十章 内分泌系统疾病的检验诊断
**节 特殊类型糖尿病
第二节 先天性甲状腺功能减低症
第三节 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症
第四节 遗传性尿崩症
第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断
**节 遗传性视网膜母细胞瘤
第二节 Wilms瘤
第三节 遗传性大肠癌
第四节 遗传性乳腺癌
第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断
**节 大疱性表皮松解症
第二节 寻常型银屑病
第三节 鱼鳞病
第四节 白化病
参考文献
