临床预防出生缺陷指导手册
作者：朱俊真，曹琴英，余小平 主编
出版时间： 2015年版
内容简介
《临床预防出生缺陷指导手册》内容包括严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病、重要脏器缺陷等。全书分五部分，第一部分介绍遗传性疾病；第二部分介绍出生缺陷的诊断与预防；第三部分介绍实验室诊断技术；第四部分介绍产前超声诊断；第五部分介绍妊娠的营养及用药。最后附录还收入了有关预防出生缺陷的法律法规文件。手册内容丰富，图文并茂。
目录
第一部分 遗传性疾病
第一章 染色体病
第一节 21三体综合征
第二节 18三体综合征
第三节 13三体综合征
第四节 猫叫综合征
第五节 Turner综合征
第六节 Klinefelter综合征
第七节 XYY综合征
第八节 脆性X综合征
第九节 Prader-Willi综合征
第十节 Angelman综合征
第十一节 染色体不稳定综合征
第二章 单基因遗传病
第一节 系谱分析
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 性染色体连锁遗传病
第三章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传病
第二节 多基因遗传病特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第四章 线粒体遗传病
第一节 线粒体
第二节 线粒体DNA
第三节 线粒体基因突变
第四节 线粒体DNA的遗传特征
第五节 线粒体基因病再发风险的推算
第五章 呼吸系统遗传病
第一节 支气管扩张
第二节 支气管软化
第三节 支气管哮喘
第六章 消化系统遗传病
第一节 先天性肛门闭锁
第二节 家族性多发性结肠息肉
第三节 先天性巨结肠
第四节 肥大型幽门狭窄
第五节 唇裂
第六节 腭裂
第七节 唇裂合并腭裂
第七章 心血管系统遗传病
第一节 房间隔缺损
第二节 室间隔缺损
第三节 法洛四联症
第四节 动脉导管未闭
第五节 主动脉瓣狭窄
第六节 Noonan综合征
第七节 肥厚型心肌病
第八章 遗传性血液病
第一节 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第二节 血友病
第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症
第四节 范科尼贫血
第九章 内分泌及代谢病
第十章 泌尿系统遗传病
第十一章 骨骼结缔组织系统遗传病
第十二章 神经系统遗传病
第十三章 眼部遗传病
第十四章 耳部疾病
第十五章 传染病
第二部分 出生缺陷
第十六章 出生缺陷预防
第十七章 出生缺陷综合征
第三部分 实验室诊断技术
第十八章 遗传咨询
第十九章 产前筛查
第二十章 细胞遗传学诊断技术
第四部分 产前超声诊断
第二十一章 产前超声诊断
第二十二章 正常妊娠
第二十三章 异常妊娠
第二十四章 胎儿畸形
第二十五章 脐带及胎盘异常
第二十六章 胎膜异常及羊水异常
第五部分 妊娠营养及用药
第二十七章 妊娠的营养及用药
附录
