耳聋基因诊断与遗传咨询
作者：袁永一 主编
出版时间：2017年版
内容简介
本书重点阐述耳聋遗传学研究进展、致病机制、各型遗传性耳聋的表型特征、基因型表型相关性、诊断技术、分子诊断及咨询要点，以及耳聋的预防干预策略等。除了理论描述，还将就临床基因诊断及遗传咨询的典型实例进行详细解读，分享诊断思路和经验，帮助读者理解和掌握。该书主编戴朴教授带领团队完成了世界上迄今规模大的聋病分子流行病学调查，明确了中国重度耳聋人群的主要致聋因素和致病机制，建立了国内一家聋病专病分子诊断中心，迄今开展耳聋基因诊断12年，是国内耳聋基因诊断领域的著名专家。本书编者均是活跃于遗传学及耳聋分子诊断领域的教授、具有高级职称的临床医师及研究人员，具有丰富的耳聋基因诊断临床、教学及研究经验。该书预计将成为耳聋分子诊断领域的重要工具书、成为耳聋规模化防控策略制定的重要依据。全书图文并茂，层次清晰，思路明确，可为耳鼻咽喉医务工作者、从事遗传病诊断的人员及妇幼保健的医务工作者提供重要指导。
目录
第一章 医学遗传学基础
第一节 遗传病的概念与分类
一、遗传病的概念
二、遗传病的分类
第二节 遗传的染色体基础
一、人类染色体的结构特征
二、染色体病
第三节 遗传分子基础
一、人类基因组
二、基因与基因表达调控
三、基因突变
第四节 遗传基本规律
一、分离律
二、自由组合律
三、连锁与交換律
第五节 单基因遗传
一、经典孟德尔遗传
二、非典型孟德尔遗传
第六节 线粒体遗传
第七节 多基因遗传
第二章 耳聋概述及聋病分子流行病学
第一节 耳聋概述
一、耳聋的一般概念
二、耳聋的流行病学
三、听力损失及听力残疾的分级
四、听力损失分类、诊治及预防管理
五、耳聋的常见病因及诊治要点
六、耳聋的预防及管理
第二节 聋病分子流行病学
一、中国人群最常见致聋基因——GJB2
二、中国人群第二位致聋基因——SLC26A4
三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因
四、常见综合征型耳聋一一Waarder、bUr0综合征的致病基因
第三节 耳聋基因型与表型的关系
一、非综合征型耳聋基因型与表型关系
二、综合征型耳聋基因型与表型关系
三、表型与基因型的特殊关系
第三章 遗传性耳聋基础
第一节 遗传性耳聋研究策略
一、定位克隆的一般流程
二、常见的遗传分析方法
三、基因的克隆与分离
四、疾病基因定位及克隆过程中需要注意的问题及其对策
第二节 遗传性耳聋小鼠模型研究
一、小鼠模型在遗传性耳聋研究中的应用
二、耳聋小鼠模型研究的常用技术方法
三、常见人类遗传性耳聋相应小鼠模型举例
四、总结
第三节 遗传性耳聋斑马鱼模型研究
一、斑马鱼应用于耳科研究的优势
二、斑马鱼听觉相关器官的解剖及发育
三、斑马鱼突变体的获得
四、反义吗啉寡核苷酸在斑马鱼的应用
五、斑马鱼听觉平衡觉行为学研究
六、斑马鱼模型在药物筛选中的应用
七、斑马鱼模式物种综合数据库及目前在研斑马鱼重大计划简介
八、国内外斑马鱼研究现状及展望
第四节 常染色体显性遗传性耳聋
一、概述
第四章 临床耳聋基因诊断
第五章 耳聋的预防干预与遗传咨询
第六章 耳聋基因诊断实验室建设规范及人才培养
附录
