牛津案头参考手册 临床遗传学 引进版
作者： （英）HelenV.Firth，（英）JaneA.Hurst 编著
出版时间： 2008年版
内容简介
本书特点：第一本易于使用的全新的遗传学临床咨询的指导书。有助于针对某个特定的临床问题制订凋查研究计划并保证这个适当的调查研究是必需的。包括77种临床方法和53种常见的咨询，便于查找。每一部分均由该领域的世界级专家进行审阅。所述问题包括了遗传学家在门诊和病房中进行遗传咨询时最常遇到的问题。遗传学临床咨询必备的权威书籍，它包含了病人的调查、诊断、治疗和咨询的全过程。
目录
详细目录
按系统分类目录
畸形学术语词汇表
遗传学术语词汇表
缩写表
专家顾问
1 简介
领养
畸形、先天畸形或发育迟缓儿童的咨询方法
常染色体显性遗传（AD）
常染色体隐性遗传（AR）
交流技巧
保密
确诊
基因检测的知情同意
基因密码与突变
基因组印迹
线粒体遗传
多因素遗传
生殖选择
遗传状态的检测
有用的参考资料
X连锁显性遗传（XLD）
x连锁隐性遗传（XLR）
2 临床方法
外生殖器性别不明（包括性别逆转）
肛门畸形（闭锁，狭窄）
眼前段畸形
关节挛缩（先天性多发关节挛缩）
成人共济失调
儿童共济失调
短指畸形
宽拇指
10岁以下儿童心肌病
自内障
小脑畸形
脑性瘫痪
点状软骨发育不良
唇裂和腭裂
粗糙面部表现
眼部缺损
先天性心脏病
角膜云翳
儿童早期严重耳聋
近亲通婚所生儿童的发育迟缓
发育退化
Duane眼球后退综合征
异形儿童
肌张力异常
耳畸形
面部不对称
生长停滞（出生前与出生后生长停滞）
松软婴儿
骨折
全身性皮肤色素疾病（包括白化病）
偏身肥大与肢体不对称
前脑无裂畸形（HPE）
脑积水
关节活动过度
新生儿及婴儿低血糖
尿道下裂
骨密度增加
大囟门
包括内脏异位与异构的偏侧性疾病
脑白质营养不良／N白质脑病
肢体短缩缺陷
无脑回症与神经元迁移疾病
肿胀和肿块
巨头畸形
显著X连锁遗传的智力发育障碍
智力发育障碍
小头畸形
小颌畸形与Robin序列征
小眼畸形与无眼畸形
轻度先天畸形
鼻畸形
新生儿脑病与新生儿难治性癫痫发作
眼球震颤
伴或不伴发育迟缓的肥胖
眼距过宽
浮肿——全身性或肢端浮肿
食管与肠道闭锁（包括气管一食管瘘）
视神经发育不全
过度生长
斑驳状皮肤色素减少损害
斑驳状皮肤色素沉着损害（包括咖啡牛奶斑）
斜头畸形与头颅形状异常
轴后性多指畸形
轴前性多指畸形
3 普通咨询
4 肿瘤
5 染色体
6 妊娠与生育
7 附录
