临床遗传学导论
作者：孙树汉 主编
出版时间：2013年版
内容简介
《临床遗传学导论》共由13章组成，其中单基因病、染色体病、常见病、肿瘤、先天畸形等临床遗传学基本问题部分，在保留遗传学基本原理的同时，着重强调遗传学理论在临床工作中的应用，力求做到深入浅出，启发读者能对临床遗传学常见问题有较系统地认识。携带者检查、新生儿筛查、产前诊断、辅助生殖、遗传咨询及遗传异常的治疗等临床遗传服务基本内容部分，在强调可操作性的同时，注重对前沿领域和最新成果的介绍，力图做到贴近实践，提高读者在临床遗传咨询工作中的实际应用能力。《临床遗传学导论》主要用作医学院校临床医学本科生的教材，也可供医学院校其他专业学生、生命科学领域的研究人员或临床工作者参考。
目录
第一章 概述
第一节 临床遗传学发展简史
第二节 遗传与疾病
第三节 疾病的遗传服务
第四节 遗传服务的组织
第五节 遗传登记与随访
第二章 单基因病
第一节 常染色体显性遗传
第二节 常染色体隐性遗传
第三节 性连锁遗传
第四节 呈现多种遗传方式的单基因病
第三章 单基因病的遗传风险评估
第一节 应用孟德尔比率评估单基因病风险
第二节 应用Bayes分析方法评估单基因遗传病风险
第三节 常染色体隐性遗传的群体风险评估
第四节 近亲结婚的风险评估
第四章 常见病的遗传
第一节 多因素遗传中的几个基本概念
第二节 多因素遗传病的发病风险评估
第三节 常见多因素遗传病的研究现状
第五章 染色体分析与染色体病
第一节 染色体正常形态与核型分析
第二节 染色体异常
第三节 常见染色体病
第四节 染色体核型分析方法
第六章 肿瘤遗传学
第一节 肿瘤的遗传学基础
第二节 肿瘤遗传咨询
第三节 家族性癌的遗传学测试
第七章 先天畸形
第一节 先天畸形的发生
第二节 先天性微生物感染
第三节 母源代谢性先天畸形
第四节 常见的先天畸形
第八章 携带者检测
第一节 携带者检测的类型
第二节 携带者检测方法
第三节 人群筛查
第九章 新生儿筛查
第一节 新生儿疾病筛查
第二节 实验室筛查方法
第三节 筛查结果的评价和筛查后处理
第十章 辅助生殖
第一节 人类辅助生殖技术的发展
第二节 辅助生殖中的关键技术和操作
第三节 胚胎植入前诊断
第四节 辅助生殖的风险及预防
第五节 辅助生殖与生殖遗传咨询
第十一章 产前诊断
第一节 产前诊断的指征
第二节 产前诊断的发展史
第三节 胎儿遗传物质的获取
第四节 产前诊断的样本与检测
第十二章 遗传病的治疗
第一节 遗传病的治疗策略
第二节 传统的遗传病治疗方法
第三节 基因治疗
第十三章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的概念
第二节 遗传咨询的步骤
第三节 遗传咨询涉及的法律和伦理问题
第四节 常见遗传病咨询原则及病例分析
附录 人类遗传病研究的网络资源
