医学遗传学
作者：王敬红，代凤兰 主编
出版时间： 2014年版
内容简介
本书系统介绍了遗传的分子基础、细胞基础及遗传的基本规律，并在此基础上详细阐述了单基因遗传与单基因遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传，简单介绍了遗传病的诊断与治疗以及优生与遗传病的预防，最后附上医学遗传学的相关实验。内容编排上在常规教学内容中穿插了知识链接，在每章后增设了病例分析、临床联系及问题探讨等栏目，并附目标检测，以拓宽学生的视野，提高运用知识解决实际问题的能力。本书适用于临床医学、护理、中医、口腔医学及其他医学相关专业，也可供临床工作人员参考。
目录
第一章绪论1
第一节医学遗传学简介1
一、医学遗传学的概念及研究领域1
二、医学遗传学研究的技术与方法1
三、医学遗传学的研究现状与展望3
第二节遗传病概述4
一、遗传病的概念4
二、遗传病的分类5
三、遗传病的危害6
目标检测7
第二章遗传的分子基础8
第一节遗传物质的本质8
一、核酸的化学组成8
二、DNA的结构与功能9
三、RNA的结构与功能11
第二节基因12
一、基因的概念与分类12
二、基因的结构12
三、基因表达13
四、基因表达的调控16
第三节基因突变17
一、基因突变的概念与特性17
二、基因突变的诱发因素18
三、基因突变的类型19
第四节DNA损伤的修复21
目标检测22
第三章遗传的细胞基础24
第一节细胞增殖周期24
一、细胞增殖周期的概念24
二、细胞增殖周期各时相的特点25
三、DNA、染色质与染色体的关系26
第二节细胞的增殖29
一、有丝分裂29
二、减数分裂30
第三节配子的发生与性别决定33
一、精子的发生33
二、卵子的发生34
三、性别决定36
目标检测37第四章遗传的基本规律39
第一节分离定律41
一、一对相对性状的遗传实验41
二、对分离现象的遗传分析42
三、对遗传分析的验证与结论43
第二节自由组合定律43
一、两对相对性状的遗传实验44
二、对自由组合现象的遗传分析44
三、对遗传分析的验证与结论45
第三节连锁与互换定律46
一、完全连锁遗传47
二、不完全连锁遗传48
三、互换率49
目标检测50
第五章单基因遗传与单基因遗传病53
第一节系谱与系谱分析53
第二节单基因病的遗传54
一、常染色体显性遗传54
二、常染色体隐性遗传60
三、X连锁显性遗传62
四、X连锁隐性遗传63
五、Y连锁遗传66
第三节影响单基因遗传病分析的因素66
一、表型模拟67
二、遗传的异质性67
三、基因的多效性67
四、从性遗传67
五、限性遗传68
六、遗传早现68
七、遗传印记68
第四节单基因遗传病69
一、马凡综合征69
二、成骨不全Ⅰ型69
三、家族性高胆固醇血症69
四、苯丙酮尿症70
五、假肥大型进行性肌营养不良70
六、血友病71
七、镰状细胞贫血72
八、地中海贫血72
目标检测75
第六章多基因遗传与多基因遗传病78
第一节多基因遗传78
一、质量性状和数量性状78
二、数量性状的多基因遗传基础79
三、多基因遗传的特点79
第二节多基因遗传病81
一、易患性与阈值81
二、遗传度82
三、多基因遗传病发病风险的估计83
四、几种多基因遗传病84
目标检测86
第七章人类染色体与染色体病89
第一节人类染色体89
一、人类染色体的形态结构与类型89
二、人类染色体核型90
三、性染色质92
第二节染色体畸变94
一、染色体数目畸变95
二、染色体结构畸变97
第三节染色体病101
一、常染色体病102
二、性染色体病105
目标检测108
第八章线粒体遗传病111
第一节线粒体基因组111
一、线粒体基因组的结构112
二、线粒体基因组的遗传特点112
第二节线粒体基因突变与疾病115
一、线粒体基因突变的类型115
二、几种线粒体遗传病115
目标检测117第九章肿瘤与遗传119
第一节肿瘤发生的遗传现象119
一、肿瘤发生的种族差异119
二、肿瘤发生的家族聚集性120
三、肿瘤的单基因遗传现象120
第二节染色体异常与肿瘤121
一、肿瘤细胞染色体数目的改变121
二、肿瘤细胞染色体结构的改变122
三、肿瘤与染色体的不稳定性123
第三节肿瘤发生的遗传机制123
一、肿瘤的单克隆起源假说123
二、二次突变假说124
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说124
四、癌基因与抑癌基因124
五、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因126
目标检测127
第十章遗传病的诊断、治疗128
第一节遗传病的诊断128
一、了解病史、症状和体征128
二、系谱分析128
三、细胞遗传学检查129
四、生化检查129
五、基因诊断130
六、皮肤纹理分析131
第二节遗传病的治疗134
一、饮食治疗134
二、药物治疗134
三、手术治疗135
四、基因治疗135
目标检测137
第十一章优生与遗传病的预防139
第一节优生139
一、优生学概述139
二、影响优生的因素140
第二节遗传病的预防142
一、群体普查142
二、携带者检出142
三、婚前指导143
四、产前诊断143
五、新生儿筛查143
六、遗传咨询144
目标检测145实验指导147
实验一细胞有丝分裂和减数分裂的观察147
实验二系谱分析148
实验三人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备150
实验四人类非显带染色体核型分析151
实验五X染色质的标本制备与观察153
实验六人类皮肤纹理分析154
实验七认识人类遗传病157
参考文献158
