中国生物样本库 理论与实践
作者：郜恒骏 主编
出版时间：2017年版
丛编项： 中国生物样本库
内容简介
《中国生物样本库——理论与实践》由郜恒骏教授主编，汇集国内生物样本库领域的百余位专家与主要骨干参与编写，历时两载有余，倾情打造而成。《中国生物样本库——理论与实践》分为生物样本库概况、现状、标准化建设、质量、经验、技术、应用和发展趋势8篇，概况、现状、规划与设计、设施与环境、仪器与设备、组织机构与人员、安全保障、信息化管理、标准化流程、质量管理体系、人群队列生物样本库、疾病生物样本库、低温冷藏技术、应用领域、国际合作、发展趋势16章，详尽地讨论了有关生物样本库建设各环节的主要问题，理论与实践相结合，汇聚诸多专家丰富的经验，具指导性。《中国生物样本库——理论与实践》具有中国特色，又结合国际现状，对我国生物样本库的标准化建设与共享应用提供了重要的借鉴与参考。
目录
目录
第一篇 概况
第一章 生物样本库概况 3
第一节 生物样本库定义 3
第二节 生物样本库分类 3
一、根据样本与信息分类 3
（一） 实体生物样本库 3
（二） 虚拟生物样本库 4
二、根据部门分类 5
（一） 政府型生物样本库 5
（二） 大学型生物样本库 5
（三） 医院型生物样本库 5
（四） 项目型生物样本库 6
（五） 专家型生物样本库 6
三、根据规模分类 6
第三节 生物样本库的价值 6
一、生物样本库的科学价值 6
二、生物样本库的社会价值 7
（一） 创新型国家建设的重要内容 7
（二） 国家精准医疗战略实施的前提 7
（三） 研究型医院与学科建设的基础 8
三、生物样本库的经济价值 8
（一） 生物样本资源的经济价值实现 8
（二） 生物样本资源的经济价值体系 8
第四节 中国生物样本库的优势 9
一、我国精准医疗国家战略 9
二、政府政策及科技专项支持 10
三、行业协会与全国生物样本标准化技术委员会 10
四、我国生物样本资源丰富 10
五、国内生物样本库的实践 11
参考文献 12
第二篇 现状
第二章 国内外生物样本库发展现状 15
第一节 国际生物样本库发展现状 15
一、北美地区的生物样本库 15
（一） ISBER 15
（二） OBBR 15
（三） P3G 15
（四） CTRnet 16
二、欧洲生物样本库 16
（一） UK Biobank 16
（二） BBMRI 17
（三） IBBL 17
三、亚太地区的生物样本库 18
（一） ABN 18
（二） ANRRC 18
第二节 美国生物样本库现状与思考 18
一、美国生物样本库发展史及分布现状 19
二、生物样本的收集和储存 20
三、生物样本的流通与使用 20
四、伦理和法律问题 21
五、总结和思考 22
第三节 国内生物样本库发展现状 22
一、生物样本库国际标准的进展概述 22
二、BBCMBA 27
（一） 分会简介 27
（二） 行业标准 28
三、全国生物样本标准化技术委员会 28
（一） 全国生物样本标准化技术委员会简介 28
（二） 国家标准 28
四、国内生物样本库 29
（一） 北京生物银行 29
（二） 301医院临床生物样本库 32
（三） 上海市专业技术服务平台——恶性肿瘤生物样本库 37
（四） 上海交通大学生物样本库 51
（五） 华南地区生物样本库 70
（六） 深圳国家基因库 74
（七） 上海临床生物样本库共享平台 86
（八） 新疆少数民族特色样本库 92
（九） 中华粪菌库 99
参考文献 107
第三篇 标准化建设
第三章 生物样本库的规划与设计 113
第一节 概述 113
第二节 有“据”可循 113
一、国际及国内标准化规范 114
二、相关书籍 114
三、会议 114
四、参观及一对一交流 115
第三节 资金 115
第四节 规划要点 115
第四章 设施与环境 117
第一节 概述 117
第二节 设施和环境建设 117
一、温湿度 118
二、通风 118
三、电 118
（一） 照明 118
（二） 强电 118
（三） 弱电 119
（四） 备用电源 119
四、承重和地板 119
五、供排水系统 119
六、物理规划 120
第三节 功能区和流程 120
第五章 仪器与设备 122
第一节 样本储存设备 122
一、低温冰箱 122
二、液氮罐 123
三、冷藏箱 125
四、冷库 125
五、自动化储存系统 126
第二节 监测系统及防护设备 126
一、氧气浓度监测系统 127
二、液氮液位监测系统 127
三、冰箱温度监测系统 127
四、防护装备 127
第三节 条形码标识及前处理设备 128
一、条形码标识 128
二、前处理设备 129
第四节 冻存管、冻存盒及冻存架 130
第五节 质量优化及其他设备 131
一、质量优化产品 131
二、核酸提取设备 131
三、质量检测设备 132
第六章 组织机构与人员 133
第一节 组织机构 133
一、科学技术委员会 133
（一） 科学技术委员会的主要职责 133
（二） 科学技术委员会的人员组成及要求 133
（三） 实践注意事项 133
二、伦理委员会 133
（一） 生物样本库伦理委员会的主要职责 133
（二） 伦理委员会的人员组成及要求 134
（三） 实践注意事项 134
三、样本库管理和执行机构 134
（一） 样本库管理和执行机构的主要职责 134
（二） 样本库执行机构的人员组成及要求 135
（三） 实践注意事项 135
第二节 人员 135
一、能力与资质 135
二、培训与考核 135
（一） 人员培训 135
（二） 人员资格和考核 136
（三） 培训记录与个人技术档案 136
三、职责和权限 137
第七章 安全保障 138
第一节 安全管理制度 138
第二节 人身安全 139
一、样本库人员的生物安全 139
二、样本库人员的操作安全 139
（一） 超低温冰箱的操作安全 139
（二） 液氮操作的安全 139
（三） 干冰操作时的安全 139
第三节 生物样本安全 140
一、样本库安全设计 140
（一） 样本库的承重 140
（二） 电路设计 140
（三） 制冷和排风系统设计 140
二、样本库设备的定期维护 140
三、样本库应急设备的配备 141
四、样本转移应急预案的制定和演练 141
第四节 信息安全 141
一、样本数据的安全 142
二、样本数据传递时的安全 142
第八章 信息化管理 143
第一节 临床样本库信息化建设 143
一、概述 143
二、临床样本库信息化管理核心要素 144
三、临床样本库信息化管理工作流程监管体系建立 145
（一） 临床样本库信息化管理工作流程 145
（二） 信息化管理核心中最为关键的就是工作流程操作与管理 146
（三） 临床样本库信息化管理工作流程构架 147
（四） 临床样本信息化管理监管链 147
（五） 信息化管理的隐私与安全 148
四、临床样本库信息采集与应用的重要性 148
（一） 采集临床样本相关联信息的重要性 148
（二） 现代医学主要依靠两个方面的因素 148
五、信息化管理临床样本库工作流程在实施过程中的注意事项 149
（一） 临床样本采集设计 149
（二） 临床样本采集设计意义及应用 150
（三） 临床样本采集工作流程 150
（四） 样本处理流程 151
（五） 临床样本储存流程 151
（六） 临床样本出库应用工作流程 152
六、信息化管理临床样本库工作流程 153
（一） 样本收集与管理 153
（二） 样本接收管理 154
（三） 注册样本管理 154
（四） 样本处理管理 154
（五） 样本管理 154
（六） 临床样本库申请管理 154
七、样本相关临床信息及应用模式的平台化医学研究资源 154
（一） 临床信息与生物样本 154
（二） 临床样本的信息化 155
（三） 临床信息的异质性 158
第二节 临床生物样本库的信息化管理 159
一、概述 159
二、样本库信息化管理系统的原则 159
（一） 空间管理有序、科学化、自动化 159
（二） 流程管理实时、自动化 160
（三） 数据管理有序、可溯源 160
（四） 临床（表型） 数据完整、准确翔实 160
（五） 样本分级管理制度 160
（六） 信息标志统一化、标准化 160
（七） 数据查询、样本检索快速便捷 161
（八） 保障数据安全、保护个人隐私 161
（九） 支持多中心联合、促进样本信息共享 161
三、样本库信息化管理系统的技术架构 161
四、样本库信息化管理的功能模块 162
（一） 系统设置管理和用户权限管理 162
（二） 容器管理 162
（三） 样本管理 163
（四） 质控管理 163
（五） 样本出库、入库管理 164
（六） 样本还库管理 164
（七） 样本移库管理 164
（八） 样本运输监控 165
（九） 样本临床信息管理 165
（十） 自定义病例报告表（CRF）表单管理 166
（十一） 随访管理 166
（十二） 成本管理 166
（十三） 操作日志 167
（十四） 数据备份 167
（十五） 样本库报告 167
五、样本库信息化管理的安全性策略 168
（一） 地址限制 168
（二） 网络安全措施 168
（三） 服务器系统安全 170
（四） 客户机系统安全 170
（五） 病毒防范措施 171
（六） 数据备份机制 171
（七） 保证患者数据的安全性 172
六、样本库信息共享与功能扩展 172
（一） 样本库信息共享平台 172
（二） 科研电子病历管理 173
（三） 整合丰富的生物信息学数据 175
七、总结 175
第九章 标准化流程 177
第一节 伦理审查 177
一、人类遗传资源的伦理问题概述 177
（一） 人类遗传资源的伦理问题 177
（二） 人类遗传信息的伦理问题及监管 179
（三） 人类群体基因信息的群体保护——关于样本库的伦理问题 179
（四） 样本库相关伦理审查的规范与程序 180
二、遗传资源的概念及相关分类 182
（一） 遗传资源概念发展的历史背景 182
（二） 遗传资源伦理问题概述 183
三、人类遗传资源的伦理问题及监管 184
（一） 人类遗传资源伦理研究的若干问题 185
（二） 人类遗传资源的伦理监管 191
（三） 对我国人类遗传资源伦理监管的思考 193
四、人类遗传信息的相关伦理问题 195
（一） 基因检测及产生的伦理问题 195
（二） 人类群体基因信息的保护——关于样本库的伦理问题 196
五、总结 199
第二节 知情同意 200
一、知情同意的基本内容和操作模式 200
（一） 知情同意的主要模式 201
（二） 知情同意的主体内容 203
二、知情同意书设计的相关规范 204
（一） 操作流程 205
（二） 知情同意书格式示范 206
第三节 关于人类生物样本库相关知情同意的思考 208
（一） 研究目的、基本研究内容、流程、方法及研究时限 209
（二
