临床检验一万个为什么 遗传检验分册
作者：傅启华，徐晨明，余永国
出版时间：2018年版
丛编项： 临床检验一万个为什么
内容简介
本分册主要关注临床遗传学与检验项目相关的问答，其特色为以临床遗传学疾病（特别是以症状出现为主导，更易让读者理解）为主线，从产前、新生儿、产后三方面关注，并结合先进、常用的临床遗传学检验技术。主要内容包括遗传咨询、孕前和产前遗传诊断、各主要系统遗传性疾病、及检测技术等方面的经典问答。
目录
第一章 遗传学基础
第一节 基因及基因突变
1．为什么人类基因大多为两个拷贝
2．什么是人类基因组
3．为什么要实施人类基因组计划
4．为什么会发生遗传现象
5．什么是脱氧核糖核酸
6．什么是核糖核酸
7．为什么人类基因组存在非编码序列
8．为什么真核生物中编码序列往往不是连续的
9．什么是密码子
10．为什么密码子具有简并性
11．为什么中心法则的提出是个不断发展完善的过程
12．为什么会有RNA世界假说
13．为什么蛋白质的合成需要三种主要的RNA
14．为什么翻译过程并非将mRNA的全长转化为蛋白质信息
15．为什么一个基因会有多个转录本
16．什么是线粒体DNA
17．为什么线粒体DNA易于突变
18．为什么基因转录后加工需要“加帽”
19．为什么基因转录后加工需要“加尾”
20．为什么基因表达需要调控
21．为什么说基因突变是人类进化的动力
22．为什么会发生动态突变
23．为什么基因会发生自发突变
24．为什么基因会发生诱发突变
25．为什么一个基因可以控制多个性状
26．为什么顺式作用元件与反式作用因子共同调控基因表达
27．为什么启动子本身不控制基因的活动
28．为什么增强子不同于启动子
29．为什么沉默子与增强子作用相反
30．为什么终止子与终止密码子不同
31．为什么基因突变具有多种类型
32．为什么会发生同义突变
33．为什么基因组与蛋白质组的总数是不同的
34．为什么人类基因数目少于预期
35．为什么基因组存在C值悖论
36．为什么基因在基因组上的分布不是均一的
37．为什么会有单核苷酸多态性
38．为什么基因组中会存在假基因
39．为什么生物不太可能保留两份完全相同的基因序列
40．为什么非编码区位点突变也会影响基因的功能
41．为什么基因突变既可以引起蛋白质功能的丧失也可以导致其功能的获得
第二节 染色体及染色体变异
42．为什么染色体需要高度压缩
43．为什么需要组蛋白修饰
44．为什么染色体核型分析可以检测染色体异常
45．为什么根据染色体的类型可以区分男女
46．为什么会产生非整倍体
47．什么是同源染色体
48．为什么会发生非姐妹染色单体交换
49．为什么会发生染色体畸变
50．为什么会发生等臂染色体
51．为什么染色体缺失可能引起假显性
52．为什么有的染色体倒位不需要染色体显带技术就可以识别
53．为什么会发生染色体易位
54．为什么人类需要X染色体失活
55．为什么染色体的重建需要能量
56．为什么会存在染色体嵌合体
57．为什么Y染色体实际上是单倍体
58．为什么端粒是生存所必需的
第三节 遗传方式与遗传性疾病
59．为什么人类的基因存在等位基因现象
60．为什么杂合子问产生的后代会出现性状的分离
61．为什么遵循孟德尔分离律的遗传性疾病需要符合一定的条件
62．为什么自由组合律需要一定的适用条件
……
第二章 遗传咨询与遗传性疾病
第三章 孕前/产前遗产性疾病的筛查和诊断
第四章 各系统遗传性疾病
第五章 遗传性疾病实验检测技术
参考文献
缩略词
