中国医学临床百家 婴儿期癫痫性痉挛邹丽萍2016观点
作者：邹丽萍 著
出版时间：2017年版
内容简介：
几次提笔想写前言，都不知道从哪里下笔，浮想联翩，心情难定。太多的人太多的情景，落在笔头，竟不知怎样去剥离，怎样去落笔。思绪太多，反而写不下去。想想看，如果说有一个疾病跨越了我三十多年的职业生涯，支持我从临床探索到基础科学研究，再到临床实践验证，三个国家自然基金项目，两个北京自然基金项目（其中一个重点项目）中都含有它的名字，那就是婴儿期癫痫性痉挛。从认识它，到一步步地接近，知道了其中的奥秘，也有了更多的困惑。
癫痫为神经科常见疾病，而婴儿期为癫痫发作的高峰年龄。婴儿期癫痫中痉挛发作常见，且病因复杂多样。随着遗传学研究的深入，医学同行们，也包括我们自己发现很多以往未明确病因的婴儿期癫痫性痉挛可能为遗传因素所致，不同的遗传背景提示不同的治疗方案和预后。临床中对于痉挛发作的认识更多地来源于West综合征，以往认为痉挛发作是全面性癫痫的发作类型，但目前发现局灶性癫痫儿童也会表现为痉挛发作，所以目前认为痉挛发作是一种年龄相关的癫痫发作类型，可见于不同部位的致痫灶。痉挛发作常见于3～12个月的婴儿，但也有一些较大儿童的报道，很多儿童在3～5岁以后会逐渐出现其他发作类型。如颞叶病灶的儿童，早期表现为痉挛发作，但在2.5岁左右会逐渐出现伴自动症的局灶性发作。大量文献已报道，对于那些皮质起源的致痫灶，如果适应证选择合适，West综合征患儿行切除性手术后有较高的无发作率。在药物选择上，临床医师一方面应考虑到病因的个体化差异；另一方面应关注治疗的及时有效性，从而控制发作，保证患儿精神运动的发育。
本文结合《2015年国际抗癫痫联盟关于婴儿期癫痫管理推荐共识——ILAE儿科委员会协作组报告》及我国的情况，通过回顾文献，总结婴儿期癫痫性痉挛的检查、诊断、干预原则及预后，希望能对临床医师的工作提供帮助，从而提高婴儿期癫痫的诊治水平，更好地改善其预后。由于个人水平有限，书中必然有错误和差强人意之处，请读者不吝指教，以待来日纠正。
目录：
婴儿期癫痫性痉挛的流行病学和病因学 \001
1. 婴儿期癫痫性痉挛的发病率多年来居高不下 \001
2. 多种代谢异常与癫痫性痉挛有关 \002
3.脑发育畸形及皮质发育不良均可导致婴儿期癫痫性
痉挛 \003
4. 形态发育异常综合征与婴儿期癫痫性痉挛 \010
5. 婴儿期癫痫性痉挛与基因关系密切 \011
6. 疫苗接种与婴儿期癫痫性痉挛 \015
7. 隐源性婴儿期癫痫性痉挛所占比例越来越少 \016
婴儿期癫痫性痉挛的发病机制及假说 \017
8. 产前应激暴露假说（邹氏假说）\017
9. 下丘脑—垂体—肾上腺轴功能失调 \020
10. 不同步性发育理论 \021 11.N- 甲基 -D- 天冬氨酸假说 \022 12.5- 羟色胺假说是婴儿期癫痫性痉挛最早的假说 \022
13. 脑干功能障碍 \023
14. 大脑皮质—皮质下交互作用 \024
15. 免疫系统功能失调亦可能参与婴儿痉挛症的
发病 \025
婴儿期癫痫性痉挛的临床表现、检查及其诊断 \027
16.West 综合征典型表现为三联征 \027
17. 脑电图在婴儿期癫痫性痉挛诊断中作用重大 \028
18. 一级或二级医疗等级单位的诊疗方案有待推广 \038
19. 三级医疗等级单位的诊疗方案需要更加细化 \040
20. 婴儿痉挛症诊疗流程为各级医师提供规范 \041
婴儿期癫痫性痉挛的干预原则 \043
21. 促肾上腺皮质激素结合硫酸镁治疗是内科药物治疗
的首选方案 \043
22. 其他药物对于婴儿期癫痫性痉挛亦有一定作用 \044
23. 基于循证医学的指南更新——解读 2012 年美国儿
童神经协会关于婴儿期癫痫性痉挛的治疗指南 \046
24. 生酮饮食——远期效果有待进一步研究 \049
25. 外科手术需要严格掌握适应证 \051
26. 从雷帕霉素治疗结节性硬化症看精准医学——未来
治疗的新方向 \051
婴儿期癫痫性痉挛的预后 \055
27. 婴儿期癫痫性痉挛会演变为其他发作类型 \055
28. 婴儿期癫痫性痉挛与其他癫痫综合征关系密切 \056
婴儿期癫痫性痉挛的基础研究：存在的问题及进展\057
29. 婴儿痉挛症动物模型在发病机制的研究中发挥了重
要作用 \057
30. 当前的婴儿期癫痫性痉挛动物模型 \060
31. 产前应激模型的蛋白组学研究是近年来研究的
热点 \068
32. 表观遗传学与婴儿期癫痫性痉挛 \072
33. 未来动物模型的发展方向 \078
参考文献 \079
后记：以花开记流年，那些生命与我共同走过的时光\088
致我的桃李们 \103
出版者后记 \113
