血液病分子诊断学
作者：叶向军，卢兴国 主编
出版时间：2015年版
内容简介
在医学科学快速发展的时代，我们几年前编著的《骨髓细胞学和病理学诊断》、《检验与临床诊断一一骨髓检验分册》、《造血和淋巴组织肿瘤现代诊断学》、《血液形态学四片联检模式诊断学图谱》和《现代血液形态学理论与实践》等著作需要再版。鉴于该原因，我们以新书形式于2013年出版了《白血病诊断学》和《慢性髓系肿瘤诊断学》、2014年出版了《骨髓检查规程与管理》、2015年出版了《贫血诊断学》。《血液病分子诊断学》也是全面、系统更新的著作之一，作为《白血病渗断学》、《慢性髓系肿瘤诊断学》、《骨髓检查规程与管理》和《贫血诊断学》的同系列专著，在人民卫生出版社的人力支持下也将面世。血液病是最早和最成熟使用分子诊断的学科。分子学相关技术的突1{L猛进，引发了血液学分子知识的大爆炸。从发现和阐述血液病的根本机制，到一些[血液病（尤其是[（Ⅱ液肿瘤）的定义、诊断细分的特定类型（如白血病和淋巴瘤）、监测微小残留病变、预后预测、指导分层治疗的需求，还有血细胞分子水平上的理解，等等，使血液病学的基础、诊断与治疗以全新的面貌呈现。这些内容既是血液分子实验室和临床血液学的内容，也是形态学诊断、流式细胞免疫表型诊断、细胞遗传学诊断的共同基础。从诊断学的整合角度出发，形态学、免疫学（流式和组织免疫表型）、细胞遗传学和分子学都是缺一不可、互为基础的学科。在结合临床的前提下，只有依靠这些学科的互补和整合才会相互提升、共同促进诊断学的质量深化，并实现紧贴临床与满足临床的理念。有鉴于此，作为各分支学科整合诊断学的需要（包括复合型诊断学人才的培养）和进一步促进临床实践的要求，我们在原来的著作和译著（《血液肿痛图谱》和《贝塞斯达临床血液学手册》）的基础上，参考新近国内外分子学精要，编写了《血液病分子诊断学》一书。全书共四个部分计23章，第一部分共6章，介绍各种血液病分子诊断技术的方法与应用；第二部分共5章，分别介绍先天性骨髓衰竭综合征、遗传性红细胞疾病、遗传性白细胞疾病、遗传性血小板疾病和遗传性凝血系统疾病等，诸种遗传性血液病的分予异常与诊断；第三部分为髓系肿瘤和淋系肿瘤分子诊断部分，共3章，分别介绍WH0分类标准（特定类型与非特定类型）中相关基因异常的分子检测与意义、免疫球蛋白和T细胞受体基因重排分析以及治疗监测中的分子检测与意义；第四部分为血细胞分子生物学与临床之间的一些联系，共9章，分别介绍红细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和肥大细胞、单核巨噬细胞、B淋巴细胞、T淋巴细胞、NK细胞和血小板的分子生物学以及临床相关性。书后附有髓系和淋系肿瘤以及贫血诊断的基本路径，髓系和淋系肿瘤诊断标准及其把握，血液病分子生物学诊断技术以及细胞一分子遗传学检测中困专家共识，以便读者查阅。在编写中，我们虽认真酝酿与交流，以新颖、实用、概要、科学为特点展现，许多内容罕见于围内文献中，冀望为我国血液病分子诊断学和整合诊断学更好更快地发展抛砖引玉。但是，限于学识，书中难饰．存在不妥之处，敬请前辈、专家和读者指正！
目录
第一章标本采集、处理、运送与保存
第一节标本采集
一、标本采集与相关要求
二、标本的稳定化处理
三、各类标本的具体要求
第二节标本处理
一、细胞富集和选取
二、核酸的提取和纯化
三、纯化核酸的质量和数量评估
第三节标本的送检与保存
一、标本送检
二、保存DNA的稳定性
三、保存RNA的稳定性
四、长期保存的其他注意事项
第二章荧光原位杂交技术
第一节概述
一、历史
二、特点
三、基本原理与iFISH
四、适应证
五、血液病中常用的FISH探针类型与检测技术
六、FISH的优缺点
第二节髓系肿瘤诊断、治疗监测和预后评判中的FISH标记
一、骨髓增殖性肿瘤
二、骨髓增生异常综合征
三、急性髓细胞白血病
第三节淋系肿瘤诊断、治疗监测和预后评判中的FISH标记
一、8原始淋巴细胞白血病／淋巴瘤
……
第二部分遗传性血液病
第三部分血液肿瘤分子异常与诊断
第四部分血细胞分子生物学与临床相关性
