中国医学临床百家 性发育异常田秦杰2016观点
作者： 田秦杰
出版时间：2016年版
内容简介
性发育异常是一类因性染色体、性腺或性激素异常而性别表现不典型的先天性异常，与染色体、性腺、性激素的异常有关，是一组少见而非罕见的疾病。对患者本人和家庭造成严重的身心压力，社会上许多人也常把这类疾病当奇闻逸事来谈论。而对于一个长期从事该领域的医师来讲，却是困惑和富有挑战性，把此类疾病当作一个专业来做的可能更少。北京协和医院妇产科内分泌组在葛秦生教授的带领下，在年轻一代医学专家和研究者的共同努力下，却是做得风生水起，达到了国际先进水平，并在国内处于领先地位。本书也是对这些工作的总结和经验介绍，同时也加入了一些新的研究发现。希望对相关领域的医师、研究者，甚至是患者或其家属，有所启发，了解疾病的发生、治疗与预后。患有性发育异常的女性，常常表现为身高的异常，或偏矮，或过高；可表现为出生时不易辨男女，或青春期发育后有异常变化；或因不来月经或无乳房发育，无阴毛、腋毛生长而感觉与他人有异，但又不敢声张、不愿意就诊，以致有些患者出现了无法性生活、无法生育、出现盆腔肿瘤才就诊发现，甚至在奥运赛场上被对手举报怀疑才被发现有异。长期的文化歧视、自我封闭的心态和内心卑微，使得患有性发育异常的患者常常内心苦闷、抬不起头；父母羞愧内疚、以泪洗面，以为是自己害了孩子。其实性发育异常如同其他疾病一样，不过是大自然中人类的一种变异而已，不是什么古怪之病，也不全是来自父母遗传，所以患者和家属应客观了解疾病的发生原因与预后，积极、主动、尽早就诊，在妇产科医师、内分泌医师、整形医师、心理医师和家庭的合作辅助治疗帮助下，患者是能够健康快乐生活的。我常常告诉患者和其家人，有染色体异常的胎儿能出生活下来的可能仅有0.2%，而你活下来了，你就是上帝的宠儿！性激素异常的新生儿80%出生后就可能面临死亡的威胁，而你挺过来了，你就是奇迹！应当感谢生活赋予你的磨难、痛苦、欢乐与奋争，比别人多一份的感触与感恩。让我们的医生了解和掌握性发育异常疾病发生的机制与规律，让我们的患者认识自己的性发育异常疾病与预后，让社会客观同情地看待这些性发育异常患者，包容她们、接受她们、帮助她们，这才是编写这本书的初衷。
目录
性别确定与性别分化发育的决定和影响因素 / 001
1. 新生儿出生后单靠观察外生殖器判定性别有时会出错 / 001
2. 正常的性分化发育有章可循、有序可查 / 002
3. 决定性别的最根本因素是性染色体 / 003
4. 睾丸确定与发育过程中的调节因子 / 005
5. 卵巢确定与发育过程中的调节因子 / 010
6. 睾丸和卵巢分化发育相关因子的相互作用 / 014
7. 睾丸分泌的副中肾管抑制因子和睾酮决定内生殖器官的
分化 / 015
8. 外生殖器的发育与双氢睾酮关系更大 / 017
9. 性激素决定青春期后的第二性征 / 019
性发育异常疾病的概念与分类 / 021
10. 并不罕见的性发育异常 / 021
11. 摒弃男女假两性畸形的名称 / 022
12. 推荐按性染色体、性腺与性激素异常将性发育异常分
为 3 类 / 022
性染色体异常导致的性发育异常 / 025
13. Turner 综合征是临床中最常见的性发育异常 / 025
14. Turner 综合征的病因与遗传规律 / 026
15. Turner 综合征的发病机制 / 028
16. Turner 综合征的典型临床表现 / 028
17. Turner 综合征的实验室检查 / 030
18. Turner 综合征的诊断与鉴别诊断 / 030
19. Turner 综合征容易合并的其他疾患 / 031
20. Turner 综合征的治疗目标 / 032
21. 应用生长激素治疗 Turner 综合征的身高过矮 / 032
22. 性激素治疗 Turner 综合征身高过矮 / 033
23. 促进 Turner 综合征患者的乳房与生殖器发育 / 034
24.Turner 综合征患者的生育问题 / 035
25. 需关注 Turner 综合征患者的骨健康 / 035
26. Turner 综合征的产前诊断 / 036
27. XO/XY 性腺发育不全与 Turner 综合征相像而不
相同 / 037
28. XO/XY 性腺发育不全的临床特征 / 038
29. XO/XY 性腺发育不全因出现性腺肿瘤的风险大而需要
手术切除性腺 / 039
30. 鉴别类似Turner综合征的Noonan综合征 / 040
31. Noonan 综合征的临床特征 / 040
32. Noonan 综合征的病因和发病机制 / 042
33. Noonan 综合征与 Turner 综合征的鉴别诊断 / 043
34. Noonan 综合征的治疗 / 044
35. 有女性化表现的克氏综合征 / 045
36. X 染色体过多导致的超雌 / 046
性腺发育异常导致的性发育异常 / 048
37. 性染色体正常而性腺不发育的性发育异常 / 048
38. 蒙蔽了医师慧眼的 XY 单纯性腺发育不全 / 049
39. XY 单纯性腺发育不全的实验室检查 / 050
40. XY 单纯性腺发育不全的鉴别诊断 / 051
41. XY 单纯性腺发育不全的治疗 / 052
42. 不需要手术治疗的 XX 单纯性腺发育不全 / 054
43. XX 单纯性腺发育不全的实验室检查 / 054
44. XX 单纯性腺发育不全的诊断与鉴别诊断 / 055
45. XX 单纯性腺发育不全的治疗 / 055
46. 不要随便诊断真两性畸形 / 056
47. 真两性畸形的临床表现 / 056
48. 真两性畸形的实验室检查与发病机制 / 057
49. 真两性畸形的鉴别诊断 / 058
50. 真两性畸形的治疗 / 058
51. 较为少见的睾丸退化 / 059
52. 睾丸退化的诊断与鉴别诊断 / 061
53. 睾丸退化的治疗 / 063
54. 更为少见的性反转 / 063
性激素异常导致的性发育异常 / 065
55. 性激素水平与功能异常的性发育异常 / 065
56. 先天性肾上腺皮质增生是最常见的导致女性男性化的
原因 / 066
57. 先天性肾上腺皮质增生的发病机制 / 067
58. 21- 羟化酶缺乏的流行病学 / 067
59. 21- 羟化酶缺乏的临床特征 / 068
60. 21- 羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 / 072
61. 21- 羟化酶缺乏的治疗 / 073
62. 21-羟化酶缺乏的预防与产前诊断 / 075 63. 11β- 羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生 / 076
64. 想生男孩孕早期服用外源性雄激素过多导致的性发育
异常 / 077
65. 雄激素合成不足可导致“男孩儿”变“女孩儿” / 079 66. 17α- 羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生的发病
机制 / 079 67. 17α- 羟化酶缺乏的临床特征 / 080 68. 17α- 羟化酶缺乏的实验室检查 / 081 69. 17α- 羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 / 082 70. 17α- 羟化酶缺乏的治疗 / 082 71. 不完全型 17α- 羟化酶缺乏症 / 083 72. 5α- 还原酶缺乏 / 084
73. 尴尬的雄激素不敏感综合征 / 085
74. 雄激素不敏感综合征的发病机制 / 086
75. 雄激素不敏感综合征的临床特征 / 088
76. 雄激素不敏感综合征的实验室检查 / 090
77. 雄激素不敏感综合征的诊断与鉴别诊断 / 091
78. 雄激素不敏感综合征的治疗 / 091
79. 雄激素不敏感综合征的预防与产前诊断 / 093
80. 外生殖器性别不清是鉴别诊断性发育异常的重要
线索 / 094
参考文献 / 099
出版者后记 / 103
