目录
绪论
第一节 医学遗传学的任务和范畴
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传病概述
一、遗传病的特点
二、人类遗传病的分类
三、在线《人类孟德尔遗传》（HIH）
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
五、遗传病在医学实践中的一些问题
第四节 遗传病的研究策略
一、单基因遗传病的研究
二、多基因遗传病的研究
三、染色体病的研究
第一部分 医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）
第一章 人类基因和基因组
第一节 基因的概念
第二节 基因的化学本质
一、DNA分子的组成
二、DNA分子结构
第三节 人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
二、基因组的组成
第四节 基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位
二、基因的自我复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第五节 人类基因组计划
一、结构基因组学
二、后基因组学
第二章 基因突变
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
第四章 多基因疾病的遗传
第五章 多基因疾病的遗传
第六章 群体遗传
第七章 线粒体疾病的遗传
